“作為醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域的代表，從2013年至今，履職十年以來，我一直關(guān)注著出生缺陷防控。幾乎每一年，我都會(huì)就罕見病的篩查和診治保障，提出相關(guān)建議或議案?！苯?，在接受本報(bào)記者連線時(shí)，全國人大代表、郴州市第一人民醫(yī)院黨委書記雷冬竹說。

雷冬竹說，以地中海貧血為例，作為罕見病中的“常見病”，在郴州，它的基因攜帶率約10％，一直是地方群眾十分關(guān)注的問題之一。2013年，雷冬竹提出加強(qiáng)地中海貧血的防控相關(guān)建議后，湖南省也被納入了地中海貧血防控省；2018年，我市從蘇仙、北湖兩區(qū)開始，免費(fèi)開展地中海貧血基因檢測，按照“政府主導(dǎo)、防治結(jié)合、精準(zhǔn)實(shí)施、社會(huì)參與”原則，打造“健康教育+基因篩查+精準(zhǔn)干預(yù)+科學(xué)隨訪+健康保險(xiǎn)”于一體的預(yù)防格局?！拔覀儸F(xiàn)在存活的地中海貧血患者還有48名，其中24名患者通過骨髓移植，進(jìn)行大病救助、慈善救助，已經(jīng)痊愈；另外24名患者正在等待骨髓移植。”雷冬竹說。

除了出生缺陷防控，最讓雷冬竹自豪的，就是關(guān)于罕見病的呼吁得到了回應(yīng)。“我希望通過代表的身份，讓全社會(huì)關(guān)注罕見病群體?！?/p>

近幾年，雷冬竹一直對罕見病的醫(yī)藥保障和預(yù)防非常關(guān)注?！敖衲晡乙策€在呼吁。”她記得，以SMA（脊髓性肌萎縮癥）為例，以前所需的靶向治療藥物需要70萬元一針，通過醫(yī)保談判后，現(xiàn)在價(jià)格降低到了3萬余元?！鞍l(fā)揮我們國家的制度優(yōu)勢，讓罕見病的藥品納入醫(yī)保，我覺得真的讓人很感動(dòng)?！?/p>

今年，雷冬竹再次提出了推動(dòng)罕見病醫(yī)療保障及預(yù)防的建議。她建議，建立區(qū)域性罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，實(shí)現(xiàn)就近診療；建立政府主導(dǎo)、風(fēng)險(xiǎn)分擔(dān)的基本醫(yī)療+多層次醫(yī)療保障體系，實(shí)現(xiàn)病有所保；普及孕前產(chǎn)前罕見病篩查，實(shí)現(xiàn)源頭控制，打通“研、醫(yī)、藥、保、培、助”閉環(huán)，構(gòu)建能預(yù)防、能診斷、能治療、能管理、有藥用、可負(fù)擔(dān)的中國特色罕見病防治體系，促進(jìn)全民健康。