全省因出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率由2018年的0.65‰、0.83‰分別降至2022年的0.34‰、0.43‰，出生缺陷發(fā)生率實現逐年下降……今天上午，“湖南省出生缺陷協同防治科技重大專項”（以下簡稱“專項”）順利通過驗收。

據悉，該專項自2019年啟動，聚焦湖南監(jiān)測數據顯示排在前10位的嚴重出生缺陷病種及出生缺陷監(jiān)測未覆蓋高發(fā)嚴重的遺傳性出生缺陷，共投入專項經費5600萬元、自籌經費4810萬元，是我省首批支持經費超5000萬元的省級科技重大專項之一。

專項由湖南省婦幼保健院牽頭，聯合中南大學、中南大學湘雅醫(yī)院、中南大學湘雅二醫(yī)院、中南大學湘雅三醫(yī)院等30余家機構，實行多學科、多中心的科技協作攻關，共設立5個子項目、28個子課題、19項考核指標。

研究方向主要體現在3方面。一是從監(jiān)測預警、技術下沉、效果評價、倫理規(guī)范等方面綜合優(yōu)化體系效率，實現技術服務和出生缺陷健康知識的人群全覆蓋；二是開展出生缺陷的流行病學調查，分析我省出生缺陷發(fā)生的時空分布特征，篩選影響胚胎發(fā)育、致畸的環(huán)境及遺傳因素，列出影響因素清單，提出公共衛(wèi)生防治策略及干預措施；三是推動“婚前—孕前—孕期—出生后”全周期、全鏈條的出生缺陷防治科技創(chuàng)新，并與政策鏈條有序銜接。

通過出生缺陷防治科技創(chuàng)新研究及成果轉化實施，目前，全省遺傳性出生缺陷整體診斷率由11.8%提升至36.99%。專項實施示范區(qū)內共完成全鏈條篩查逾54萬人次，通過產前診斷或早期干預嚴重遺傳性出生缺陷患兒902人次，完成先天性結構畸形疾病治療4000余例，減輕家庭和社會經濟負擔46.8億元。

來源：湖南日報